Česká republika patří ke špičce v prenatální diagnostice. Na jednu stranu bychom si měli tuto vymoženost pochvalovat, na druhou stranu otvírá prostor pro občasné nejistoty ohledně výsledku a velký, pro někoho až nelidský stres pro budoucí rodiče. To platí zejména pro genetické testy.
Tripple test
V dnešní době je zlatým standardem vyšetření v druhém trimestru těhotenství. Základem je takzvaný tripple test, jeho název napovídá, že se vyšetřují tři hodnoty. O co jde? V krvi matky kolují v těhotenství různé látky související právě s těhotenstvím. Jejich množství a hladiny v krvi se mění v průběhu těhotenství podle určitých pravidel. Bylo zjištěno, že u matek, které čekaly plod s nějakou vrozenou vývojovou vadou, byly hladiny některých látek jiné, než by měly být. A tak vlastně vznikl tripple test. Optimálně se provádí v 16. týdnu. Lékař Vám odebere několik mililitrů krve a z nich v laboratoři zjistí hladiny tří ukazatelů, AFP (alfafatoprotein), HCG (lidský choriogonadotropin) a E3 (estriol). Počítačový program spočítá z těchto tří hodnot riziko existence vrozené vývojové vady a zohlední přitom týden těhotenství. Počítá se riziko pro nejčastější syndromy (Downův, Edwardsův) a riziko defektů nervové trubice. Důležité je znát přesné stáří těhotenství, při chybném určení stáří může dojít k vypočtení falešně pozitivního výsledku.
Amniocentéza
Při vyšším riziku vývojové vady je mamince doporučen odběr plodové vody, amniocentéza. Tu ale může maminka odmítnout. Při amniocentéze je tenkou jehlou odebráno několik mililitrů plodové vody přes břišní stěnu. Rizikovost odběru se udává pod jedno procento. Amniocentéza existenci vývojové vady u miminka potvrdí nebo vyvrátí. Na výsledek amniocentézy je bohužel třeba čekat zhruba 14 dní. To je určitě velmi dlouhá doba pro čekající rodiče, nejde ale o rozmar laboratoří, je třeba získat dostatek genetického materiálu plodu, aby výsledek vyšetření byl spolehlivý. Naštěstí existuje i možnost získat předběžné výsledky pro některé vady do druhého dne, tato možnost však bohužel zatím ještě není dostupná ve všech nemocnicích a centrech.
Ultrazvuk ve 20. týdnu
Druhou částí standardního testování je ultrazvuk ve 20. týdnu. Je to naprosto neinvazivní 
metoda, lékař při ní zkontroluje ultrazvukem všechny hlavní orgány, jejich tvar a funkci, změří některé rozměry miminka. I při tomto ultrazvuku se může stát, že lékař vidí nějaké nejasnosti a na základě nich doporučí odběr plodové vody. Opět se ale jedná jen o možné riziko a odběr plodové vody má toto riziko potvrdit nebo vyvrátit podobně jako tripple test. Takže až někdo z vás uslyší od lékaře nemilou zprávu, že máte riziko nějaké vývojové vady a doporučují nám odběr plodové vody, zkuste i v natolik šokující a stresující situaci zachovat chladnou hlavu. Pokud je riziko například 1:100, znamená to jednoprocentní šanci, že je miminko opravdu postižené a 99 % šanci, že je zdravé. A to už zní daleko povzbudivěji.
Kombinovaný test
V posledních letech se rozšířila možnost testovat nejčastější syndromy daleko dříve, už na konci prvního trimestru. Test se jmenuje "kombinovaný test" a skládá se také z odběru krve a ultrazvukového vyšetření. Krev se odebírá zhruba v 10. týdnu a tentokrát se sledují dvě hodnoty, PAPP-A a bHCG. I tyto dvě zkratky můžete najít v lékařské zprávě. Na ultrazvuku ve 12. týdnu se sledují hodnoty především tzv. NT, což je nuchální translucence, tloušťka záhlaví miminka. Plody s některými syndromy mají v této oblasti otok a tloušťka záhlaví, tedy NT, je u nich proto daleko větší. Také se měří tzv. NB, z anglického nasal bone, tedy nosní kůstka. Plody s Downovým syndromem nemají nosní kůstku v tomto týdnu zpravidla vyvinutou. A zase platí to co u tripple testu a ultrazvuku ve 20. týdnu. Pokud vyjde nějaké riziko, je mamince doporučeno další vyšetření. Výhodou těchto testů je, že při nich vychází daleko méně falešně pozitivních výsledků a záchyt syndromů je opravdu vysoký. Nevýhodou naopak je, že jako další vyšetření není možné provádět odběr plodové vody. Je jí totiž kolem miminka ještě tak málo, že by její odběr mohl miminku ublížit. Odebírají se proto choriové klky, což je základ vyvíjející se placenty. Jejich odběr miminku neublíží a geneticky se shodují s miminkem. Odběr choriových klků se provádí také jehlou přes břišní stěnu, je ale daleko náročnější než amniocentéza. Náročnější pro maminku i pro lékaře a je i více rizikový, udává se rizikovost kolem 3 %. Pracoviště, která provádějí odběr choriových klků, většinou mají možnost získat výsledky do druhého dne, což je určitě pro vystresované rodiče pozitivní. Kombinovaný test ale není hrazený pojišťovnami, některé na něj nicméně přispívají.